多因基因突變引起產前篩檢不易無有效藥物可治療一般人都很怕痛，但罹患了「尼氏乃罕症候群」的兒童，卻會忍不住自殘。有的病童並會把自己的嘴唇咬的全爛，舌頭也都是傷，弄得家長只有拜託醫師把孩子全口牙齒拔光，才能避免繼續傷害自己。
台中榮總小兒神經科主任麥淑珍說，該科以接獲四起這類「自殘兒」病例。這些孩子多半發展較慢，並有其他神經性問題。
一名七歲的男童從小發展比人慢，七個月大還不會抬頭翻身。到了六歲，出現了自殘行為，經常會咬自己的嘴、舌頭與手指。目前他以七歲，還不能自行站立與走路，肢體僵直，認知能力也較差。小他一歲的弟弟也有類似症狀。
另一個孩童，六個月時，被家長懷疑發展遲緩、肌張力異常並有不自主的舞蹈症，早期曾被懷疑是腦性麻痺。兩歲時，因有自殘行為被帶去求診。這名男孩目前雖以十一歲，但依舊無法站立走路，肢體僵直，有舞蹈症、自殘行為，認知也不佳。
這些兒童檢查後都證實是罹患了「尼氏乃罕症候群」，有人因為長期自殘，嘴巴已幾乎看不見，有的經常滿嘴是血，也有的嘴巴腫大的讓人難過。這種自殘行為雖說是不由自主，但麥醫師說，他們都有痛覺，還是會痛，也更讓人難過。在無法制止下，有的家長乾脆要求醫師代為將全口牙齒拔光，好讓他們無法咬傷自己。
為什麼會有這些現象，麥淑珍說，主要是體內缺乏一種叫做「次嘌吟鳥糞嘌吟磷醣基核苔轉換母」的成分，使得嘌吟無法正常代謝，產生過多的尿酸，腦部、尤其是基底核的一些傳導物質不平衡，才會致病。
病童的外觀並沒有特殊異常，發病年年齡從嬰兒期開始，以運動發展遲緩最常見。年齡大了以後，會有不自主的舞蹈動作，智力障礙、肢體僵硬甚至自殘，很多病童的嘴唇或手指因此嚴重缺損，病童並常合併有血尿及尿道結石等症狀。
這類疾病多半是基因突變引起。但在母親懷孕時先行篩檢並不容易，除非家族都做檢查，找到基因問題，否則根本無從預防。這種疾病目前也無有效藥物可治療，自殘的行為雖在年齡大些後可降低，但至今並無根治之法。
摘錄：中國時報